近些年，罕见病工作在中国的开展，伴随着国家相关政策和指导性文件的出台，整个环境也得到了极大的改善。2016年，《“健康中国2030”规划纲要》提出要“完善罕见病用药保障政策”。2020年初，中共中央、国务院颁布的《关于深化医疗保障制度改革的意见》中也明确提出要“探索”罕见病用药保障机制“。针对罕见病患者的医疗保障越来越受到关注，相关的模式探索也在不同地区开展。

自2019年开始，我国的《国家基本医疗保险、工伤保险和生育保险药品目录调整工作方案》（以下简称“方案”）实行动态调整机制。至此，每年有哪些罕见病医药纳入调整后的医保目录，就成为医药企业、罕见病患者/家庭、临床医生等相关方关注的焦点。

今年的“方案”及申报指南已在6月29日正式对外公布。按照《方案》，今年的工作程序仍分为准备、申报、专家评审、谈判、公布结果5个阶段。7月1日正式启动申报，预计11月份完成谈判并公布结果。

每年这个时候，对于医药企业来说就好比一场“赶考”，而对罕见病患者及家庭来说，就好比等待一次“开奖”。今年的医保目录调整，对尿素循环障碍患者群体也是极为关键的一次，因为与他们相关的治疗药物将参加这一场“考试”。根据最新公布的消息，今年尿素循环障碍有三款药物已顺利通过初步形式审查，包括口服用苯丁酸甘油酯、卡谷氨酸分散片、苯丁酸钠颗粒。三款药物最终是否能够通过，还要等到最后时刻来揭晓。

尿素循环障碍社群：

从鲜为人知，到开始受人关注

尿素循环障碍（UCDs）是一组儿童为主体的罕见临床代谢疾病，因参与尿素循环的酶和转运蛋白缺陷，而导致氨合成尿素发生障碍，造成过量的氨蓄积体内，形成高氨血症。

由于罕见，该病目前在国内的临床整体诊疗水平不足，常常因误诊或治疗不及时，影响了患儿的救治，甚至生命健康。有时候，患儿及家庭辗转多地，才能找到真正懂如何治疗的临床专家。不仅如此，患者群体及家庭也是“零星”分散在全国各地，彼此没有更多的连接，缺乏交流。不时有被确诊的患者家庭，苦于没有有效的联络渠道，只能一遍一遍重复着其他罕见病家庭走过的路。而对于公众，听到这一拗口的疾病名称，更是不明所以。

这一切的改变，要从2022年下半年开始。由病友代表及家庭共同发起的病友组织“尿素循环障碍之家”在当年的国庆节期间正式成立，真正属于尿素循环障碍病友社群的服务平台建立了。此后，尿素循环障碍之家围绕信息咨询、诊疗协助、患者科普教育、公众宣传等方面进行了一系列的推动工作。

尿素循环障碍患者群体至此开始受到社会的关注，更多来自全国各地的患者及家庭慕名加入进来。现在，尿素循环障碍之家病友群每个月都会有新的患者家庭加入。他们在这里交流疾病信息、治疗方案、饮食管理、药物进展等信息，甚至把这里变成日常“吐槽”，心理疏导的港湾。

这些改变只是开始。2023年7月盛夏，尿素循环障碍第二届全国病友会在北京成功举办。在现场，主办方倡议将每年的7月21日定为“中国尿素循环障碍关爱日”。这一倡议也受到来自全国多地的临床领域专家们的欢迎，大家通过视频向尿素循环障碍病友社群送来祝福。

而当天，中国首部尿素循环障碍患者主题宣传片正式上线发布，还有《中国尿素循环障碍患者手册》也制作完成并推出。这一些列的行动举措，都为国内尿素循环障碍患者社群服务工作的开展提供了助力。从曾经的鲜为人知，到如今发生的一个个改变，尿素循环障碍患者群体及相关工作，开始受到越来越多人的关注和支持。

患者社群稳步发展，

千呼万唤的医药保障还会远吗？

在国内，从事罕见病工作的各相关方已有一个普遍的认知，那就是病友组织的发展会对该疾病相关工作的推动起到积极的作用。对于尿素循环障碍患者群体的服务工作来说，现在是“万事俱备，只欠东风”——医药保障。因为，只有实现医疗保障的覆盖，才能从根本上解决患者群体对于治疗的诉求，患者才能获得更好的生活质量。

根据相关调研信息显示，目前国内患者群体中95.5%以上为患儿，患者及家庭倾向于药物治疗加低蛋白饮食管理；药物可及性差、经济负担重、饮食管理困难成为该群体面临的三大困境。

由于疾病的特殊性，在目前可供尿素循环障碍患者选择的治疗方案中，医保覆盖极其有限。从不同省市地区的患者及家庭中了解到，患者维持长期治疗所需的氮清除剂、代谢补充剂、相关的特医食品，以及定期的临床检查、血氨检测等诊疗费用，几乎没有相关的医保报销。这一情况也成为制约尿素循环障碍患者长期保持稳定治疗，获得良好日常疾病管理的重要障碍之一。

如果从近段时间，与尿素循环障碍相关的医药产品进展以及最新的医保调整方案看，我们能够看到很多可喜的变化，甚至可以有更多的期许。

2023年5月，口服用苯丁酸甘油酯被列入国家卫健委《第四批鼓励研发申报儿童药品建议清单》，充分体现了国家层面对儿童罕见病患者用药的高度关注。在此之前，2022年8月，口服用苯丁酸甘油酯获得免中国上市前临床研究的上市许可申请，并授予优先审评资格，大大加快了该药获批上市的进程。2023年6月，口服用苯丁酸甘油酯正式获国家药品监督管理局审批上市，用于不能通过限制蛋白质的摄入和/或单纯补充氨基酸控制的尿素循环障碍（UCDs）患者的长期治疗。

2023年8月18日，包括口服用苯丁酸甘油酯在内的三款尿素循环障碍治疗药物顺利通过国家医保药品目录调整初步形式审查，这为下一步持续推动患者医药保障开了一个好头。

就在本文准备发布的时候，我们获得最新消息，苯丁酸甘油酯已成功被列入国家卫生健康委关于印发的《第四批鼓励研发申报儿童药品清单》中。

罕见病医药保障的推动离不开相关方的共同努力，每一点进步都是彼此各方协同的结果。尿素循环障碍作为一种死亡率高、致残率高、症状反复且需长期管理的罕见遗传性疾病，有了医药保障的支持，对于患者及家庭来说意义重大。现在，曙光已显，我们或许可以期待，中国尿素循环障碍患者的医药保障已不再遥远。

参考资料（部分）：

[1] 《普惠型保险参与罕见病多层次保障研究报告》，2022.6

[2] 中国医师协会医学遗传医师分会临床生化专业委员会,中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组,中国妇幼保健协会儿童疾病和保健分会遗传代谢学组等. 中国尿素循环障碍诊断治疗和管理指南[J]. 中华儿科杂志,2022,60(11):1118-1126. DOI:10.3760/cma.j.cn112140-20220412-00319.

[3] 口服用苯丁酸甘油酯中文说明书